La enfermedad cardíaca, que ocupa el trono como la principal causa de muerte a nivel global, tiene como uno de sus principales catalizadores los niveles excesivos de colesterol en la sangre. Recientemente, un estudio prometedor publicado en la prestigiosa revista *New England Journal of Medicine* ha revelado que un tratamiento experimental basado en edición genética ha logrado intervenir en este problema de salud, ayudando a pacientes con elevados niveles de colesterol y triglicéridos a mantener estas cifras bajo control durante al menos un año. Este descubrimiento se fundamenta en hallazgos anteriores de esta terapia, la cual ya había mostrado resultados alentadores en noviembre pasado, aumentando las expectativas en torno a un enfoque que podría revolucionar el tratamiento del colesterol alto.
El innovador tratamiento es obra de CRISPR Therapeutics y utiliza tecnología CRISPR para editar el gen ANGPTL3, el cual juega un papel crucial en la regulación del colesterol. La importancia de este gen radica en que su proteína asociada, cuando es funcional, bloquea la metabolización del colesterol malo (LDL) y de los triglicéridos, contribuyendo a su acumulación en el organismo. No obstante, investigaciones sobre una población longeva en Italia revelaron que aquellos individuos con una mutación en este gen, que lo vuelve defectuoso, presentaban niveles notoriamente bajos de LDL y triglicéridos, junto con una incidencia mínima de enfermedades cardíacas. Este panorama llevó a la creación de una terapia que imita la mutación, permitiendo a los receptores descomponer adecuadamente los lípidos perjudiciales.
En un ensayo controlado con un grupo reducido de 15 participantes que padecían altos niveles de colesterol y triglicéridos, se encontraron reducciones de hasta el 50% en estas cifras. Las investigaciones revelaron que los efectos positivos de la terapia se mantuvieron durante más de un año. Samarth Kulkarni, CEO de CRISPR Therapeutics, caracterizó estos resultados como una victoria significativa desde el punto de vista de la eficacia. Los datos obtenidos sugieren que la terapia ha sido capaz de editar con éxito las células del hígado responsables de la producción de colesterol y triglicéridos, promoviendo una regulación más efectiva y duradera de estos lípidos en la sangre.
Un aspecto crucial de esta terapia es la ausencia de efectos secundarios significativos, lo que resulta alentador a la luz de que individuos que nacen con la mutación en ANGPTL3 no presentan graves complicaciones de salud. Según los investigadores, esto sugiere que la terapia podría sustituir tratamientos convencionales para el colesterol LDL elevado, como las estatinas, que muchas personas no toman de forma continua, reduciendo así su efectividad. El Dr. Luke Laffin, un experto en el área de la presión arterial, menciona que, en el futuro, aquellos con antecedentes familiares de enfermedades cardíacas o colesterol alto podrían ser candidatos ideales para esta innovadora terapia genética, ofreciendo así un futuro esperanzador para la prevención de estas condiciones cardiovasculares.
Mirando hacia adelante, la empresa biotecnológica ya ha comenzado con la siguiente fase de estudio, enfocándose en pacientes con colesterol y triglicéridos severamente altos, que afectan a millones de personas en EE. UU. Si los resultados continúan mostrando avances alentadores, se explorarán poblaciones con elevaciones más moderadas de lípidos. «La mayor promesa de la edición genética en la medicina cardiovascular es la posibilidad de un tratamiento único y duradero,» afirmó Kulkarni. Esta terapia podría ofrecer un cambio radical en la forma en que se tratan las dislipidemias, resonando en el futuro de la medicina con un enfoque que no solo es innovador, sino potencialmente eterno.
